罕见遗传病,70万一针救命药!家属:坚持很难放弃更难!

  • 2020-09-29T01:40:18.000Z

你所浪费的今天,是昨天死去的人奢望的明天,你所厌恶的现在,是未来的你回不去的曾经。

大部分人只有在失去了才懂得珍惜,殊不知自己现在不屑的生活是别人终其一生的目标。对于有些人来说,终其一生的追求就是成为一个健康的普通人!

价值70万一针的天价药,究竟是希望还是绝望?

脊髓性肌萎缩症(SMA)随着病情的进展,可进一步导致骨骼系统、呼吸系统、消化系统及其他系统异常,其中呼吸衰竭可能会直接导致死亡!。女童刘心妤在出生2个月后,就被确诊为脊髓性肌萎缩症,这对于一个期盼孩子降生的家庭来说,无疑是晴天霹雳!

好在2019年全球第一款治疗药物在国内上市,又给这个不幸的家庭带来了希望,但是该药因为没有纳入医保打1针需要70万,“天价救命药”再一次撕碎了这个家庭唯一的希望!

很多人都在质疑这个药是否真的值这么多钱,从情感上讲我们希望药价能便宜些,让这个不幸的家庭有更多转圜的余地;但是从经济的角度上讲,整个研发、制药过程都是成本,而且这种罕见病的救命药势必不会大批量生产。如果没有足够的资金支持研发,那么这种药可能根本不会面世,连救命的希望都不会有。

可能大家都认为这样的事情距离自己很远,但实际上这种新闻屡见不鲜,而且我们谁也不能保证真的不会发生在自己身上。与其心存侥幸不如多了解点相关知识,毕竟只要方法得当大部分遗传病都是可防可控的。只不过很多人对此知之甚少,不仅不了解如何避免家族遗传病,更不知道自己是否具有家族遗传病史。

今天,睦尔生殖就同大家深入探讨一个家族遗传病以及如何健康生子的问题~

你是否了解家族遗传病?

其实家族遗传病最大的难题,从来不是解决病症,而是发现病症。而根据睦尔生殖查到的资料显示:具有家族遗传病的人,生育能力都不是很好。

  • 有些人只是隐性致病基因携带者,但自己并不知情,当两个携带相同隐性致病基因的人结合,就有很大几率生下病儿;

  • 有些人虽然有家族遗传疾病但一直没有发病,便以为自己是健康的,其实只是发病时间尚且不到;

  • 一些显性遗传病或是有家族遗传病史的人,是最容易发现自己的问题,并且积极寻找应对之策的人。

脊髓性肌萎缩症(SMA),属于一种婴幼儿时期发病的常染色体隐性遗传病,约每50人里就有1人携带此基因。如果想要深入了解自己是否具有家族遗传病史,可以联系睦尔生殖专业的生殖医学硕博顾问,她们会根据你的情况为你出具适合的解决方案。

家族遗传病如何健康生育?

谈到家族遗传病,不得不说的就是第三代试管婴儿,通过其中的PGS/PGD技术能够有效排除300多种家族遗传病。所以越来越多的家庭会出于优生优育的考量,而选择进行第三代美国试管婴儿。第三代试管婴儿的根本技术,从染色体和基因两个层面保证胚胎的健康,大大提高了试管婴儿的成功率

PGS/PGD在美国是基础的试管婴儿技术,且已经运用相当成熟。而在其他国家和地区,只有少数医院能掌握并施行该项技术,大部分还在使用第一、二代试管婴儿。因为技术不成熟,所以采取“保守治疗”,故成功率不高,这对于有遗传疾病的客户很不友好。

第三代试管婴儿可以筛选哪些疾病?现在大家了解了为什么有家族遗传病的要选择美国试管婴儿,但是都有哪些遗传病可以预防呢?

不要急,睦尔生殖已经准备好了表格,大家可以对照一下:

其实遗传疾病并不可怕,可怕的是我们不去解决它~想获悉个人遗传疾病能否经过PGD筛查可以联系睦尔客服,睦尔客服皆为医学硕博、全方位掌握医学术语,为你提供专业的咨询!如果想要了解更多有关试管生育、备孕保健相关的问题,可以联系睦尔生殖的客服进行免费咨询哦~ 

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